02/10/2019

給關心孩子是不是自閉症(ASD)的家長的一些提醒


What to Tell a Parent Who Worries a Young Child Has Autism
 參考文獻:Estes A, St. John T, Dager SR. What to Tell a Parent Who Worries a Young Child Has Autism. JAMA Psychiatry. Published online August 07, 2019. (https://is.gd/39taGd)
整理:孫慶芳醫師、蘇冠賓醫師

「自閉症」是一種常見的腦部功能發展障礙,通常在2-3歲即可確診。早期診斷與介入有助於病情改善,也有助於降低疾病對孩子未來發展的影響。即便社會大眾對自閉症已有相當的認知,目前也只有43%的病童在三歲前接受完整的發展評估。

自病症的成因:
自閉症的成因跟先天遺傳基因相關。病童的年幼手足有20%的機率也會被確診,罹病風險是一般孩童的12倍。其他可能的危險因子包含高齡父親、早產等。男孩比女孩更容易罹患自閉症,但女性病童較常因為症狀不明顯而錯失了早期診斷的機會。

自閉症的表現:
1歲前父母即可觀察到「發病前期」的一些徵兆。2歲初逐漸出現異常行為,核心症狀逐漸明顯,3歲通常都會確診。自閉症的「核心症狀」包含「社交功能障礙」(social communication)跟「刻板(stereotypic)、有限的(restricted)、重複的(repetitive)異常行為」,但每個病童的症狀呈現方式可以差異懸殊。有些病童呈現明顯的口語表達困難,有些看似言語流利但實際上因缺乏社交技巧而與人難以溝通。病童的智力表現也不一定與罹病相關,他們可能先天智能缺陷,也可能擁有異於常人的高智商。



發病前期症狀:Prodromal Features
Ÿ   0-6 個月(0.5歲前)
-           動作異常(motor differences*
-           眼神及注意力表現不典型(visual attention atypicalities*
-           父母直覺認為嬰兒異常(parental concerns since birth
*註:像是缺乏社交性微笑(social smile)、被抱起時不會以準備姿勢(anticipatory posture)回應照顧者、缺乏眼神接觸等。

Ÿ   6-12個月(0.5-1歲)
-           不會用手指向有興趣的東西(reduced pointing)、呀呀兒語(babbling)、使用身體語言(gesturing);被呼喚姓名時沒有反應(response to name)、對周遭他人的情緒缺乏反映(shared positive affect
-           共享式注意力缺損(impaired joint attention*
-           少有眼神接觸(impaired eye contact
-           情緒不穩定(emotional reactivity
*註:「共享式注意力」意為「能跟隨他人引發的注意焦點,來分享對物品或事件的興趣」。比如:當大家指向煙火讚嘆時,會跟隨大家的手勢望向煙火即為共享是注意力的表現。自閉症的表現常像是「不會隨著大家的手勢看像某處引起大家注意的東西」。

明顯自閉症狀表現:Clear Symptoms of ASD
Ÿ   12-36個月(1-3歲)
-           社交困難(social communication difficulties
-           語言發展遲緩(delayed language milestones
-           重複使用物件(repetitive use of objects
-           感覺異常敏感(sensory sensitivities
-           其他動作異常(increased motor atypicalities or other)或刻板行為(stereotypies

精神疾病診斷準則手冊第五版DSM-5對自閉症的定義:簡略版本
Ÿ   社交表現Social communication
-           在社交-情緒的互動reciprocity功能上、非語言溝通nonverbal communication)(nonverbal communication有缺損。無法發展並維持人際關係developing and maintaining relationship
Ÿ   刻板、有限的或重複的行為Stereotypies, restricted, or repetitive behaviors
-           刻板、有限的或重複的特定行為、使用物品的方式或語言stereotypies or repetitive motor movements, use of objects, or speech
-           缺乏彈性inflexibility,堅持事物必須「維持原樣」 insistence on sameness
-           有限的restrict、固著的fixed興趣
-           自我刺激行為sensory-seeking behavior*或對感覺刺激過度敏感sensory aversions
*註:此處的「自我刺激行為」意指「刻意製造某種感官的刺激獲得滿足」,如原地旋轉、撞擊身體、觀看流水。嚴重可能會有自我傷害的行為。

篩檢:(Screening Test
美國兒科學會American Academy of Pediatrics)建議父母及醫事人員使用免費的線上篩檢量表,對1.5歲到2歲的兒童進行自閉症篩檢。台灣目前沒有官方的線上篩檢工具,但在許多社福團體網頁也可以找到自閉症相關的資源。父母也需要注意自閉症初期的表現:不會用手指向有興趣的東西(reduced pointing)、較少的眼神接觸、較不會呀呀兒語(babbling)、較少使用身體語言(gesturing);被呼喚姓名時沒有反應(response to name)、對周遭他人的情緒缺乏反映(shared positive affect)、缺乏社交性微笑(social smile)、不太參與群體活動等。

醫療初步評估:(Workup
醫療人員應檢查是否有其他共病,如動作感覺異常、聽力問題、消化系統問題、癲癇等。另外也要排除其他先天染色體異常,如「X染色體脆折症」(fragile X syndrome)。
不需要例行進行腦部核磁造影(brain MRI)。
不消極觀察(wait-and-see),應積極評估並轉介早期治療(early-intervention

醫療介入方式Intervention
若有發展遲緩則依病童需求安排個別化相關治療,如學齡前啟能教育developmental preschool、職能治療occupational therapy)、語言治療speech therapy,並提供家庭支持family support
1.        積極行為治療intensive behavioral intervention
每週至少15小時的個別治療,持續至少一年。
2.        與家長、教師協同治療combining parent coaching
教導病童師長應如何協助行為治療。
3.        藥物治療:
對自閉症的核心症狀沒有幫助,但可用於衝動控制或常見的共病如過動症attention-deficit/hyperactivity disorder, ADHD、焦慮症anxiety等。

結語(Summary):
早期診斷、早期治療能讓自閉症的孩童做好學齡前的準備。將來面臨人生各個階段的困難時,也能明白該如何尋求專業的支援。


免費線上篩檢工具(英文):M-CHAT.org screening tool

台灣相關資源與連結:
星星兒社會福利基金會
中華民國自閉症基金會


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