What to Tell a Parent Who Worries a Young Child Has Autism
參考文獻：Estes A, St. John T, Dager SR. What to Tell a Parent Who Worries a Young Child Has Autism. JAMA Psychiatry. Published online August 07, 2019. (https://is.gd/39taGd)
整理：孫慶芳醫師、蘇冠賓醫師
「自閉症」是一種常見的腦部功能發展障礙，通常在2-3歲即可確診。早期診斷與介入有助於病情改善，也有助於降低疾病對孩子未來發展的影響。即便社會大眾對自閉症已有相當的認知，目前也只有43%的病童在三歲前接受完整的發展評估。
自病症的成因：
自閉症的成因跟先天遺傳基因相關。病童的年幼手足有20%的機率也會被確診，罹病風險是一般孩童的12倍。其他可能的危險因子包含高齡父親、早產等。男孩比女孩更容易罹患自閉症，但女性病童較常因為症狀不明顯而錯失了早期診斷的機會。
自閉症的表現：
1歲前父母即可觀察到「發病前期」的一些徵兆。2歲初逐漸出現異常行為，核心症狀逐漸明顯，3歲通常都會確診。自閉症的「核心症狀」包含「社交功能障礙」（social
communication）跟「刻板（stereotypic）、有限的（restricted）、重複的（repetitive）異常行為」，但每個病童的症狀呈現方式可以差異懸殊。有些病童呈現明顯的口語表達困難，有些看似言語流利但實際上因缺乏社交技巧而與人難以溝通。病童的智力表現也不一定與罹病相關，他們可能先天智能缺陷，也可能擁有異於常人的高智商。
發病前期症狀：（Prodromal Features）
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0-6 個月（0.5歲前）
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動作異常（motor differences）*
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眼神及注意力表現不典型（visual
attention atypicalities）*
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父母直覺認為嬰兒異常（parental
concerns since birth）
*註：像是缺乏社交性微笑（social smile）、被抱起時不會以準備姿勢（anticipatory posture）回應照顧者、缺乏眼神接觸等。
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6-12個月（0.5-1歲）
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不會用手指向有興趣的東西（reduced
pointing）、呀呀兒語（babbling）、使用身體語言（gesturing）；被呼喚姓名時沒有反應（response
to name）、對周遭他人的情緒缺乏反映（shared
positive affect）
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共享式注意力缺損（impaired
joint attention）*
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少有眼神接觸（impaired eye
contact）
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情緒不穩定（emotional
reactivity）
*註：「共享式注意力」意為「能跟隨他人引發的注意焦點，來分享對物品或事件的興趣」。比如：當大家指向煙火讚嘆時，會跟隨大家的手勢望向煙火即為共享是注意力的表現。自閉症的表現常像是「不會隨著大家的手勢看像某處引起大家注意的東西」。
明顯自閉症狀表現：（Clear Symptoms of ASD）
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12-36個月（1-3歲）
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社交困難（social
communication difficulties）
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語言發展遲緩（delayed
language milestones）
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重複使用物件（repetitive use
of objects）
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感覺異常敏感（sensory
sensitivities）
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其他動作異常（increased
motor atypicalities or other）或刻板行為（stereotypies）
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精神疾病診斷準則手冊第五版（DSM-5）對自閉症的定義：（簡略版本）
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社交表現（Social
communication）
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在社交－情緒的互動（reciprocity）功能上、非語言溝通（nonverbal
communication）（nonverbal communication）有缺損。無法發展並維持人際關係（developing and
maintaining relationship）
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刻板、有限的或重複的行為（Stereotypies,
restricted, or repetitive behaviors）
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刻板、有限的或重複的特定行為、使用物品的方式或語言（stereotypies or repetitive motor movements, use of
objects, or speech）
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缺乏彈性（inflexibility），堅持事物必須「維持原樣」 （insistence on sameness）
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有限的（restrict）、固著的（fixed）興趣
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自我刺激行為（sensory-seeking
behavior）*或對感覺刺激過度敏感（sensory aversions）
*註：此處的「自我刺激行為」意指「刻意製造某種感官的刺激獲得滿足」，如原地旋轉、撞擊身體、觀看流水。嚴重可能會有自我傷害的行為。
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篩檢：（Screening Test）
美國兒科學會（American Academy of Pediatrics）建議父母及醫事人員使用免費的線上篩檢量表，對1.5歲到2歲的兒童進行自閉症篩檢。台灣目前沒有官方的線上篩檢工具，但在許多社福團體網頁也可以找到自閉症相關的資源。父母也需要注意自閉症初期的表現：不會用手指向有興趣的東西（reduced pointing）、較少的眼神接觸、較不會呀呀兒語（babbling）、較少使用身體語言（gesturing）；被呼喚姓名時沒有反應（response to name）、對周遭他人的情緒缺乏反映（shared positive
affect）、缺乏社交性微笑（social smile）、不太參與群體活動等。
醫療初步評估：（Workup）
醫療人員應檢查是否有其他共病，如動作感覺異常、聽力問題、消化系統問題、癲癇等。另外也要排除其他先天染色體異常，如「X染色體脆折症」（fragile X
syndrome）。
不需要例行進行腦部核磁造影（brain MRI）。
不消極觀察（wait-and-see），應積極評估並轉介早期治療（early-intervention）
醫療介入方式（Intervention）：
若有發展遲緩則依病童需求安排個別化相關治療，如學齡前啟能教育（developmental
preschool）、職能治療（occupational
therapy)、語言治療（speech therapy），並提供家庭支持（family support）。
1.
積極行為治療（intensive behavioral intervention）：
每週至少15小時的個別治療，持續至少一年。
2.
與家長、教師協同治療（combining parent coaching）：
教導病童師長應如何協助行為治療。
3.
藥物治療：
對自閉症的核心症狀沒有幫助，但可用於衝動控制或常見的共病如過動症（attention-deficit/hyperactivity disorder,
ADHD）、焦慮症（anxiety）等。
結語（Summary）：
早期診斷、早期治療能讓自閉症的孩童做好學齡前的準備。將來面臨人生各個階段的困難時，也能明白該如何尋求專業的支援。
免費線上篩檢工具（英文）：M-CHAT.org screening tool
台灣相關資源與連結：
星星兒社會福利基金會
中華民國自閉症基金會
